Esclerodermia infantil

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Dra. Ivette Cesarina Reynoso

Especialista en Medicina Física y Rehabilitación

Definición:

Es una Enfermedad autoinmune de etiología desconocida, caracterizada por fibrosis en diferentes

Órganos: piel, aparato digestivo, pulmón y riñón.

Poco frecuente, sobre todo en la infancia, menores de 10 años.

La palabra Esclerodermia significa “piel dura”.

En la esclerodermia localizada, además del endurecimiento de la piel y los cambios de color (lesiones oscuras o claras), también pueden verse afectados los tejidos debajo de la piel, incluyendo el músculo hasta el hueso. En la Esclerodermia Sistémica existe además compromiso de órganos internos.

 No existen datos sobre el número exacto de pacientes con esta enfermedad, pero la mejor estimación es que 50 niños de cada 100.000 desarrollarán esclerodermia localizada. La esclerodermia localizada es la forma más común en niños y afecta predominantemente a mujeres. Mientras que la Esclerodermia Sistémica en niños es menor del 10% de todas las esclerodermias.

La esclerodermia es una enfermedad autoinmune, esto significa que el sistema inmune de protección contra las infecciones reacciona contra sí mismo, provocando la inflamación de la piel y una excesiva producción de tejido fibroso.

El desencadenante de este proceso es desconocido. No es contagiosa ni hereditaria, ni tampoco constituye una enfermedad cancerosa. Puede ocurrir a cualquier edad, y sus manifestaciones varían ampliamente según el individuo en que ocurren. Aunque habitualmente es una enfermedad benigna, de consecuencias fundamentalmente estéticas, en ciertos casos puede ser complicada y usualmente se presenta como manchas más oscuras en la piel, que se van extendiendo con el tiempo. También existe un progresivo endurecimiento de la piel afectada, aspecto brillante de la lesión, pérdida de pelo o vello, y en los bordes de la mancha pueden aparecer tonos rojizos o violáceos. Con el tiempo la mancha oscura se va tornando blanquecina (“nacarada”), su brillo y consistencia pueden ir disminuyendo, hasta quedar una cicatriz residual, que puede recuperar paulatinamente el color de la piel circundante, así como el pelo.

Existen dos tipos diferentes de Esclerodermia: Localizada y Sistémica.

La Esclerodermia Localizada incluye: la esclerodermia lineal (donde la lesión aparece como una línea o banda en un miembro, cabeza o cara) y la morfea circunscrita (donde la lesión aparece como una placa redondeada). La mayoría de los pacientes tienen la enfermedad en una sola parte o un lado de su cuerpo. Aunque también pueden hallarse formas mixtas o generalizadas. Pueden presentar en menor porcentaje manifestaciones extracutáneas no significativas.

 La Esclerodermia Sistémica (o Esclerosis Sistémica): es la forma más grave de la enfermedad; ya que afecta no sólo a la piel, sino también a los vasos sanguíneos y a los principales órganos internos (pulmón, riñón, corazón y gastrointestinal entre otros). La forma más frecuente en los niños es la cutánea difusa.

No se conoce la causa exacta de la esclerodermia, aunque se considera que hay tres elementos que influyen en su origen y desarrollo: Un trastorno de la síntesis del colágeno que ocasiona fibrosis, ciertas alteraciones de los vasos sanguíneos y ciertas alteraciones inmunológicas.

La idea más aceptada sobre la generación de la enfermedad es que hay una actividad inmunitaria alterada, que consistiría en una producción aumentada de anticuerpos y de un tipo de linfocitos, los linfocitos T, frente a un antígeno específico. Esto daría lugar a una alteración vascular que sería el paso previo y también la causa de la fibrosis.

El desarrollo de la esclerodermia nace de la fusión de dos factores fundamentales que serían una base genética y la influencia de determinados factores ambientales.

Manifestaciones clínicas

Por fortuna, las más frecuentes en pediatría son las esclerodermias localizadas, que son enfermedades en general benignas, que no comprometen los órganos internos. Sus síntomas son: manchas endurecidas en la piel, que pueden tomar 2 formas:

Morfea propiamente dicha: es una mancha, de dimensiones variables, de forma redondeada u ovalada, a veces irregular, que puede afectar cualquier área de la piel. Pueden llegar a ocurrir dos o más manchas. Es la forma más benigna, y usualmente evoluciona espontáneamente hacia la remisión (la falta de progresión e involución) en algunos años.

Esclerodermia lineal (o en banda): es una lesión alargada, “en cinta”, que en general aparece a lo largo de un miembro. Cuando aparece sobre la frente se la denomina habitualmente “esclerodermia en sablazo o coup de sabre“. Es generalmente de más larga evolución, más resistente a las medidas terapéuticas. Con frecuencia causa atrofia de las masa musculares subyacentes, y puede ocasionar el acortamiento (por falta de crecimiento adecuado) y afinamiento del miembro afectado. Cuando se desarrolla a través de una articulación, puede causar la contractura (o pérdida de movimiento) de dicha articulación).

El otro grupo de esclerodermias, las sistémicas o esclerosis sistémica progresiva, son muy raras en los niños y adolescentes. Además de la piel, es frecuente que estén afectados los vasos sanguíneos, los pulmones, el aparato digestivo, los músculos, las articulaciones y otros. Sus síntomas incluyen, además del endurecimiento progresivo de la piel (en forma difusa, no en manchas o placas):

  • Enfriamiento y cambios de color de manos y pies frente al frío (llamado fenómeno de Raynaud).
  • Tumefacción de manos y pies.
  • Dolor o tumefacción, con rigidez, de las articulaciones.
  • Ardor epigástrico, enlentecimiento de la deglución y otros trastornos esofágicos y gastrointestinales.
  • Resequedad de mucosas.
  • Problemas dentales.
  • Fatiga, problemas respiratorios.                                                         
  • Debilidad, adelgazamiento, dolores en los miembros.

Con un plan terapéutico adecuado, e iniciado tempranamente, los niños con esclerodermia pueden disfrutar de una vida prácticamente normal, de buena calidad, y pueden desarrollar sus vocaciones y vida familiar exitosamente. Los padres juegan un papel fundamental en el tratamiento y pronóstico de los niños con esclerodermia.

Como se hace el diagnóstico

El diagnóstico puede ser difícil, especialmente en los primeros meses, cuando la enfermedad aún no ha mostrado sus características más distintivas.

Se realiza por biopsia cutánea, capilaroscopia y determinación de autoanticuerpos específicos.

Para llegar a un diagnóstico correcto es necesaria la participación de especialistas (como reumatólogos y dermatólogos) que conozcan la enfermedad.

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

  • Pruebas analíticas de anticuerpos antinucleares (Ana).
  • Pruebas de anticuerpos para esclerodermia.
  • Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR, por sus siglas en inglés).
  • Factor reumatoideo.
  • Hemograma completo.
  • Pruebas metabólicas, incluyendo creatinina.
  • Pruebas del músculo cardíaco.
  • Análisis de orina.

El aspecto indurado de la piel sugiere este diagnóstico, sumado a los cambios de coloración (en las primeras etapas, bordes rojizos que reflejan la inflamación de la piel y luego hiper o hipo pigmentación). También se tendrá en cuenta su forma (placa o en banda), la afectación de tejidos subyacentes (profundidad) y su localización.

Además, siempre es necesario realizar una serie de estudios adicionales para averiguar si otros órganos además de la piel están involucrados.

Tratamiento

Medidas generales: Evitar exposición al frío, traumatismos, estrés, tabaquismo y alcohol, Soporte psicológico, sobre todo en la adolescencia Y rehabilitación temprana para evitar contracturas permanentes.

Tratamiento farmacológico: Existen muchas drogas que han sido utilizadas para detener la progresión de la enfermedad, con resultados dispares: vitamina D, inmunosupresores, corticoides. Algunas de estas medicaciones pueden ser eficaces en algunos pacientes, y no demostrar beneficio en otros, por lo que el médico debe buscar cuidadosamente la mejor opción para cada individuo. También existen otras drogas y medidas terapéuticas para calmar otros síntomas de las esclerodermias (como el Raynaud y el reflujo gastro-esofágico).

Tratamiento rehabilitador: El objetivo principal es la mejoría del dolor y mantener la amplitud articular.

Dentro del manejo rehabilitador se encuentra la hidroterapia, ejercicios respiratorios dirigidos, movilizaciones asistidas a las cuatro extremidades , función básicas de manos, masoterapia, estiramientos, ejercicios activos, auto estiramientos, bicicleta.

La hidroterapia consiste en chorros subacuáticos y ejercicios generales en piscina a 36.5°c durante 15 minutos.

Los ejercicios respiratorios son de expansión costal, ejercicios diafragmáticos y trabajo de la musculatura auxiliar de la respiración.

Preguntas frecuentes:

es una enfermedad en la que la piel se engrosa y endurece, sobre todo manos y antebrazos, y que también puede afectar a órganos internos

No se conoce la causa de la esclerodermia, aunque en su origen influyen un trastorno de la síntesis del colágeno y alteraciones inmunológicas y sanguíneas.

La esclerodermia puede causar dolores generalizados, cansancio, pérdida de peso y rigidez, o síntomas debidos a la afección de las vísceras.

  • Como se hace el diagnóstico de la enfermedad?

Se hace mediante a biopsia de piel y pruebas de laboratorios.

Cuál es el pronóstico de mejoría de los niños afectados?

Si se hace una intervención temprana  tanto con medicamentos y rehabilitación, luego del diagnóstico, la mejoría alcanzada es muy considerable ya que el  niño podría realizar sus actividades y llevar una vida prácticamente normal.

Los padres juegan un papel fundamental en el pronóstico de mejoría de esos pacientes.

Consiste en medicamentos indicados por su reumatólogo y/o dermatólogo, así como un buen plan de tratamiento rehabilitador riguroso.

Glosario:

Esclerosis: endurecimiento patológico de un tejido u organismo que es debido al aumento anormal y progresivo de células de tejido conjuntivo que forman su estructura.

Contractura: espasmo muscular o calambre es una contracción dolorosa e involuntaria de un músculo o grupo de ellos.

Tumefacción: hinchazón que se forma en una parte del cuerpo.

Deglución: es el paso del alimento desde la boca a la faringe y luego hasta el esófago.